22 octubre, 2020

Daniel Rangel Barón: descubren gen para combatir la esclerosis amiotrófica

Gracias a la iniciativa de Pete Frates se pudo recolectar un monto de casi 88 millones de dólares que fueron destinados a seis proyectos de investigación, donde uno de los resultados fue el descubrimiento del gen NEK1 que contribuye al avance de la enfermedad de Lou Gerigh, mejor conocida como esclerosis.

En la investigación estuvieron involucrados más de 80 científicos de 11 países, los cuales han asomado la posibilidad de que varios genes pueden estar relacionados con el riesgo de padecer la enfermedad por razones hereditarias.

Los estudios realizados por el proyecto MinE para recabar todos los datos genéticos de más de 15 mal pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), confrontados con los datos de 26 mil individuos sanos fueron claves para identificar raras mutaciones genéticas únicas que aumenta la posibilidad de padecer la enfermedad, logrando así el desarrollo de una estrategia para crear tratamientos según el paciente.

Igualmente, es importante hacer mención de los dos ensayos clínicos que se están llevando a cabo en el mundo, uno es un inhibidor llamado Masitinib aplicado a 400 pacientes, demostrando el retraso de los síntomas en forma moderada. El segundo es Tirasemtiv un activador de la troponina, una proteína muscular, muestra de los avances que se hacen para finalmente encontrarle la cura a esta terrible enfermedad.

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